Αυτισμός: Αίτια -οι τελευταίες εξελίξεις

Όλο και περισσότερες έρευνες δείχνουν πως οι γενετικοί παράγοντες είναι αυτοί που παίζουν το κυρίαρχο ρόλο στην εμφάνιση του αυτισμού.

Από τη Βαλέρια Κιλαμπέρια, Ψυχολόγο MSc, Θεραπεύτρια ABA

“…μερικές φορές, σκέφτομαι πως οι γάτες έχουν Άσπεργκερ. Όπως εγώ, είναι πολύ έξυπνες. Και απλά μερικές φορές χρειάζονται να μείνουν μόνες…”
Jodi Picoult (συγγραφέας)

Ο αυτισμός είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή που φέρει επιπτώσεις σε διάφορους τομείς της ανάπτυξης. Η διαταραχή αυτή κάνει την εμφάνισή της μέσα στα πρώτα τρία χρόνια μετά τη σύλληψη. Τα συνήθης συμπτώματα είναι η καθυστέρηση ή και η απουσία της ομιλίας – συνήθως τότε οι γονείς απευθύνονται σε ειδικούς –, η έλλειψη κοινωνικής ή συναισθηματικής αμοιβαιότητας, στερεοτυπικά και επαναλειπτικά μοτίβα στη συμπεριφορά και έλλειψη βλεμματικής επαφής. Έχει βρεθεί πως 1 στα 110 παιδιά στη Μεγάλη Βρετανία εμφανίζει αυτισμό, ενώ στην Αμερική το ποσοστό είναι 1 στα 150 παιδιά. Στην Ελλάδα δεν έχει βρεθεί ακόμη συγκεκριμένος αριθμός, ωστόσο μια ομάδα ερευνητών συνεχίζει συστηματικά τις έρευνες για να καθοριστεί το ποσοστό εμφάνισης αυτισμού.

Οι αιτίες του αυτισμού είναι ακόμα δύσκολο να βρεθούν, παρόλα αυτά καθημερινά διεξάγονται έρευνες για το τι μπορεί να προκαλεί την εμφάνισή του. Όλο και περισσότερες έρευνες δείχνουν πως οι γενετικοί παράγοντες είναι αυτοί που παίζουν το κυρίαρχο ρόλο στην εμφάνιση του αυτισμού. Βασισμένοι σε δουλειά δεκαετιών, οι επιστήμονες τώρα εστιάζουν σε συγκεκριμένες χρωμοσωμικές περιοχές που πιστεύεται πως περιέχουν γονίδια συσχετισμένα με τον αυτισμό και που αυτά προκαλούν την εμφάνισή του. Ο στόχος όλων των ερευνών είναι να βρεθεί το υπεύθυνο γονίδιο με την προσδοκία πως αυτή η πληροφορία θα βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση της ασθένειας, στη διάγνωση και στη θεραπεία.

Έρευνες πάνω σε δίδυμα παιδιά και την οικογένεια δείχνουν πως οι γενετικοί παράγοντες είναι υπεύθυνοι για τον αυτισμό. Οι μονοζυγωτικοί δίδυμοι έχουν απολύτως ίδια γονίδια σε σχέση με τους διζυγωτικούς διδύμους, που μοιράζουν μόνο το 50% αυτών. Το ποσοστό αντιστοιχίας για τον αυτισμό είναι μεγαλύτερο στους μονοζυγωτικούς διδύμους. Επίσης, μελέτες που έγιναν με οικογένειες έχουν δείξει αυξημένα ποσοστά αυτισμού στα αδέλφια και στους συγγενείς πρώτου βαθμού. Αυτό είναι, επίσης μια ένδειξη των ρόλων που οι γενετικοί παράγοντες παίζουν στην ανάπτυξη του αυτισμού.

Επιπλέον στοιχεία για τη γενετική βάση του αυτισμού προέρχονται από πολλές περιπτώσεις στις οποίες τα άτομα με αυτισμό έχουν διαγνωστεί με γενετικά σύνδρομα (π.χ. Σύνδρομο Έυθραστου «Χ» ή Τύπος 1 νευροϊνωμάτωσης). Εκτιμάται ότι το 10-15% των ατόμων με αυτισμό έχουν υποβόσκουσα ιατρική  ή γενετική διάγνωση.

Και ενώ οι περισσότερες έρευνες εξετάζουν τους γενετικούς παράγοντες, μια νέα έρευνα προτείνει πως όχι μόνο οι μη-γενετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο, αλλά και οι περιβαλλοντολογικοί μπορούν να κατέχουν εξίσου σημαντική θέση. Συγκεκριμένα, οι ερευνητές εξετάζοντας 25.687 περιπτώσεις, βρήκαν πως παιδιά με μητέρες άνω των 35 ετών είχαν μεγαλύτερες πιθανότητες εμφάνισης αυτισμού σε σχέση με τα παιδιά των οποίων οι μητέρες ήταν κάτω των 20 ετών. Αυτό μπορεί να συμβαίνει λόγω διαφοροποίησης γονιδίων κατά τη διαδικασία αύξησης της ηλικίας, αλλά και της έκθεσης σε τοξικά περιβάλλοντα. Πολλές έρευνες προτείνουν πως οι περιβαλλοντολογικοί παράγοντες συνεισφέρουν στην ανάπτυξη του αυτισμού σχεδόν εξίσου το ίδιο με τους γενετικούς παράγοντες.

Επιστήμονες και ερευνητές συνεχίζουν να εξετάζουν διάφορους παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού, με αποτέλεσμα να βελτιώνονται η διάγνωση και οι θεραπείες. Διαφορετικές μέθοδοι υπάρχουν για την αποκατάσταση του αυτισμού, όπως η Εφαρμοσμένη Ανάλυση Συμπεριφοράς (ABA), οι μέθοδοι PECS & TEACHH και άλλες πολλές νέες θεραπείες.

Τέλος, τα παιδιά με αυτισμό έχουν ικανότητες να λειτουργήσουν και να ζήσουν όπως τα τυπικά παιδιά, αρκεί οι γονείς, το εκπαιδευτικό σύστημα, οι κοινωνικοί φορείς και η κυβέρνηση να είναι δίπλα τους και όχι απέναντί τους.

Βιβλιογραφική αναφορά:
Sandin, S., Hultman, C. M., Kolevzon, A., Gross, R., MacCabe, J. H. & Reichenberg, A. (2012). Advancing Maternal Age Is Associated With Increasing Risk for Autism: A Review and Meta-Analysis. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 2012; 51 (5): 477

Ιστοσελίδα:
Study: Environmental Factors May Be Just as Important as Genes in Autism